ANALIZA 29 MUTACIJ CFTR GENA

Analiza Δf508 (heterozigot) in R1162x mutacije CFTR gena izvedena v Laboratoriju za klinično imunologijo in molekularno genetiko Golnik



Analizo 29 mutacij CFTR gena izvajamo s PCR ARMS sistemom (Amplification Refractory Mutation System).

Ugotavljamo sledeče mutacija:
D1152H, 1717-1G>A, G542X, W1282X, N1303K, ΔF508, 3849+10kbC>T
621+1G>T, R553X, G551D, R117H, R1162X, R334W
A455E, 2183AA>G, 3659delC, 1078delT, ΔI507, R347P, S1251N, E60X
3120+1G>A, 2789+5G>A, 1898+1G>A, 711+1G>T, G85E, 2184delA, I148T in R560T. Za ΔF508 možnost ugotavljanja heterozigotov in homozigotov.

Reference:
1. Newton CR et al. Analysis of any point mutation in DNA. The Amplification Refractory Mutation System (ARMS). Nucleic Acids Res 17: 2503-2516 (1989).
2. Estivill X et al. Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium. Hum Mutat. 1997;10(2):135-54.
3. The Cystic Fibrosis Mutation Database website at: http://www.genet.sickkids.on
4. Dequeker E et al. Recommendations for quality improvement in genetic testing for cystic fibrosis. European Concerted Action on Cystic Fibrosis. Eur J Hum Genet. 2000 Sep;8 Suppl 2:S2-24.



Laboratorijska dejavnost
   Laboratorij za klinično imunologijo in molekularno genetiko
   » Katalog diagnostičnih preiskav
   » Seznam alergenov za in vitro diagnostiko
   » Test aktivacije bazofilcev (BAT)
   » Analiza 29 mutacij CFTR gena
   » Navodila za odvzem kužnin
   » Publikacije in raziskovalni projekti
   » Galerija