Genetsko testiranje

V Laboratoriju za klinično imunologijo in molekularno genetiko izvajamo genetsko testiranje s katerim ugotavljamo spremembe v določenem genu, ki so lahko vzrok za različne genetske bolezni. Običajno se testiranje opravi iz vzorca krvi ali tkiva (npr. bris ustne sluznice).

S pomočjo različnih metod, od sekvenciranja po Sangerju, PCR in PCR v realnem času, pa vse do digitalnega kapljičnega PCR in sekvenciranja nove generacije, izvajamo molekularno genetsko testiranje za:

Cistična fibroza:

• Določitev pogostih (50) različic gena CFTR.
• Sekvenciranje gena CFTR.

Alfa-1 antitripsin deficienca:

• Določitev klinično pomembnih patogenih različic Z (c.1096G>A; p.Glu366Lys) in S (c.863A>T; p.Glu288Val) gena SERPINA1.
• Sekvenciranje gena SERPINA1.

Atopijski dermatitis:

• Določitev klinično pomembnih različic R501X (c.1501C>T; p.Arg501Ter) in 2282del4 (c.3254_3257delCAGT; p.Ser1085CysfsTer36) gena FLG.

Hereditarni angioedem zaradi pomanjkanja C1 inhibitorja, C1-INH-HAE:

• Sekvenciranje gena SERPING1.

Hereditarni angioedem ob normalnem C1 inhibitorju, nl-C1-INH-HAE:

• Sekvenciranje genov F12, PLG, KNG1, ANGPT1.
• Določitev klinično pomembnih patogenih različic genov F12 in PLG.

Idiopatska pljučna fibroza:

• Sekvenciranje genov ABCA3, DKC1, NAF1, PARN, RTEL1, SFTPA2, SFTPC, TERC, TERT, TINF2.

Birt-Hogg-Dube sindrom:

• Sekvenciranje gena FLCN.

Sekvenciranje nove generacije; klinični eksom, eksomsko sekvenciranje (ugotavljanje prisotnosti patogenih različic z analizo večjega števila značilnih genov, povezanih z različnimi genetskimi boleznimi kot so primarne imunske pomankljivosti, limfedem, bronhiektazije, itd.).

Določitev mutacije D816V (c.2447A>T) gena KIT v periferni krvi.

Dedna alfa-triptazemija:

• Določitev ponovitev gena TPSAB1 (alfa in beta)

Ob naročilu preiskave za genetsko testiranje je, z namenom čim boljše interpretacije rezultata genetskega testiranja, potrebno izpolniti vprašalnik:

1. Vprašalnik ob molekularno genetskem testiranju Cistična fibroza

2. Vprašalnik ob molekularno genetskem testiranju Alfa-1 antitripsin deficienca

3. Vprašalnik ob molekularno genetskem testiranju Atopijski dermatitis (filagrin)

4. Vprašalnik ob molekularno genetskem testiranju ob sumu na Hereditarni angioedem

5. Vprašalnik ob molekularno genetskem testiranju Sekvenciranje nove generacije