Raziskovalci s Klinike Golnik ugotovili povezavo med anafilaksijo in genetsko boleznijo

V eni najuglednejših alergoloških revij je bil pred kratkim objavljen članek z naslovom "High burden of clonal mast cell disorders and hereditary α- tryptasemia in patients who need Hymenoptera venom immunotherapy", katerega vodilni avtorji in glavni raziskovalci so s Klinike Golnik. Sodelovali so še Medicinska fakulteta v Gradcu, Univerzitetni klinični center Zagreb, Medicinska fakulteta v poljskem Krakovu in Nacionalni inštitut za zdravje v ZDA. V to veliko multicentrično študijo sta bili vključeni 1502 osebi iz Slovenije, Avstrije, Hrvaške in Poljske.

Cilj raziskave je bil, z raziskovanjem genetskega ozadja anafilaksije oz. življenjsko ogrožajočih alergijskih reakcij odkriti bolnike, ki so nagnjeni k najtežjim alergijskim reakcijam, in tako preprečiti smrtni izid. V omenjeni večletni raziskavi, ki je potekala na Kliniki Golnik, so raziskovalci ugotovili, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami lahko genetsko bolezen. Doslej je namreč veljalo prepričanje, da je alergijska reakcija nepredvidljiva in da ne moremo napovedati, kako težko reakcijo bo pacient imel. Z našo raziskavo pa smo dokazali, da lahko pri pacientu, ki je že doživel težko anafilaktično reakcijo, preverimo genetske dejavnike, ali ima večje tveganje za naslednji težji potek alergije. Paciente z odkrito genetsko motnjo bomo odslej zdravili na drugačen in intenzivnejši način, jih nadzorovali in doživljenjsko zdravili.

»V tej raziskavi je sodelovalo veliko število pacientov iz štirih držav. Ne glede na to, da so bili pacienti obravnavani v različnih državah, so bili rezultati zelo primerljivi, kar kaže na veliko težo naših ugotovitev. Zelo pomembno je tudi, da je bil ves visokotehnološki del genetske analize izveden v Sloveniji, kar kaže na izjemen nivo slovenskega medicinskega raziskovalnega dela na področju genetike in imunologije,« je povedal izr. prof. dr. Peter Korošec, vodja Laboratorija za klinično imunologijo in molekularno genetiko na Kliniki Golnik in glavni raziskovalec tega odmevnega in velikega projekta.

Na Kliniki Golnik vsako leto obravnavamo približno 200 pacientov z najtežjimi oblikami alergije, ki so smrtno nevarne. Ocenjujemo, da letno v Sloveniji umrejo 2 do 3 osebe zaradi anafilaksije. Pri tem gre v večini primerov za alergije na pike žuželk, zdravila ali hrano. Anafilaksija je resna, življenje ogrožajoča, sistemska preobčutljivostna reakcija, ki se razvije v nekaj minutah po prvem stiku z alergenom. Pri anafilaksiji so prizadeta dihala, srčno-žilni sistem in spremembe na koži in sluznicah. Prvi znaki anafilaksije, kot so srbež kože (pogosto srbijo dlani ali podplati ter za ušesi), pojav koprivnice, pordevanje kože, kihanje ali otekanje obraza, se pojavijo zelo hitro in lahko hitro napredujejo z občutkom cmoka v grlu, težko sapo, znižanim krvnim tlakom, vrtoglavico in kolapsom. Lahko so prisotni tudi krči v trebuhu, bruhanje in driska.

»Naša raziskava je potrdila, da ima do 30 odstotkov pacientov, ki so alergični na strup ose ali čebele in jih zato zdravimo z imunoterapijo, v osnovi genetsko motnjo – bolezen mastocitov. To je zelo velika skupina, na katero smo sedaj posebej pozorni. Ti pacienti so bolj ogroženi za naslednje reakcije in vemo, da je tudi zdravljenje manj uspešno. Zato jih sedaj zdravimo drugače, potrebujejo doživljenjsko imunoterapijo in kljub temu morajo še vedno s seboj nositi avtoinjektor z adrenalinom,« je povedal doc. dr. Peter Kopač, vodja Alergološke enote na Kliniki Golnik in soavtor raziskave.

PMID: 38477502 DOI: 10.1111/all.16084

Spletna povezava: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/all.16084