0 Povzetek košarice

Vpiši iskalni niz

16. maj, svetovni dan dednega angioedema

15. 5. 2024

Nevarno otekanje je lahko znak redke dedne bolezni

Hereditarni ali dedni angioedem (HAE) je redka in potencialno smrtno nevarna genetska bolezen, ki povzroča ponavljajoče se epizode otekanja kože in sluznic. Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik je diagnostični center za to dedno bolezen za celotno regijo. V Sloveniji ima diagnozo dedni angioedem 32 oseb, vendar je zaradi zahtevnega odkrivanja te bolezni neodkritih bolnikov verjetno še precej več. 

16. maj, svetovni dan dednega angioedema

Dedni angioedem (HAE) lahko zaradi svoje nepredvidljivosti bolnikom močno oteži življenje ali vodi celo v smrt. Značilni simptomi so nenadno otekanje na različnih delih telesa, kot so roke, obraz, noge in dihalne poti. Poleg tega se pri bolnikih pogosto pojavljajo bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje, ki jih povzroča otekanje stene črevesja. Še posebej nevarno je otekanje dihalnih poti. Ko zdravljenja še ni bilo na voljo, je približno tretjina bolnikov s HAE umrla zaradi zadušitve, ki jo je povzročilo otekanje. Brez zdravljenja lahko napadi trajajo od dva do pet dni, pogostost in resnost napadov pa se pri posameznikih zelo razlikujeta. Otekanje je pri nekaterih bolnikih zelo boleče in jim onemogoča opravljanje vsakodnevnih dejavnosti, kar lahko negativno vpliva na kakovost življenja.

Ker je bolezen zelo redka, simptomi pa podobni drugim boleznim, pogosto mine več let, preden bolniki dobijo pravo diagnozo. Zato je pomembno, da osebni zdravniki v primeru obsežne otekline pomislijo na dedni angioedem. Tipični sprožilci simptomov so poškodbe, lahko tudi stres in hormoni. Genetske teste za vso Slovenijo in tudi za širšo regijo opravlja Laboratorij za klinično imunologijo in molekularno genetiko Klinike Golnik. Ob potrditvi diagnoze je potrebno tudi testiranje vseh družinskih članov bolnika, saj je genska napaka, ki povzroča HAE, dedna. Otroci staršev s to boleznijo imajo 50-odstotno možnost, da jo podedujejo.

 »Kakovost življenja bolnika s HAE je med drugim močno odvisna tudi od pravočasnega in učinkovitega obvladovanja akutnih napadov, saj lahko neprepoznani ali neustrezno obravnavani napadi povzročijo hude zaplete in celo smrt. Stalna skrb in strah pred nepredvidljivimi napadi povzročata tesnobo, stres in omejitve v vsakdanjem življenju. Zato dajemo poleg zdravljenja in izobraževanja velik poudarek tudi psihosocialni podpori bolnikov, da lahko živijo polno in aktivno življenje kljub izzivom, ki jih prinaša hereditarni angioedem,« je prepričana Tea Močnik, mag. zdr. nege, na Kliniki Golnik.

V okviru svetovnega dneva dednega angioedema, ki ga obeležujemo 16. maja, bo Klinika Golnik povabila vseh 32 bolnikov na srečanje. »Poleg tega, da bolnikom predpišemo ustrezna zdravila, jih moramo tudi dobro poučiti o tem, kako pravilno ravnati, ko pride do epizode. Zato poleg individualne obravnave vsako leto organiziramo tudi skupni dan, ko v ambulanto povabimo vse bolnike hkrati ter pripravimo kratko izobraževanje o bolezni hereditarni angioedem. Namen srečanja je tudi izmenjava izkušenj med bolniki, da se ne počutijo sami v tej nepredvidljivi bolezni,« je povedala izr. prof. dr. Mihaela Zidarn s Klinike Golnik.

Ob dnevu HAE bodo 16. maja zvečer v Celju z roza barvo barvo osvetlili grad, v Kamniku pa Stražni stolp Malega gradu in Dom kulture.

 




Nazaj na seznam